遗传病检测 · 动态突变疾病
脆性X综合征FXS
脆性X综合征FXS服务信息
本检测通过毛细管电泳技术，对FMR1基因5‘端非翻译区的（CGG）n三核苷酸重复序列进行精确片段分析，以诊断脆性X综合征及其相关疾病。检测覆盖全突变（>200次重复）、前突变（55-200次重复）和正常/灰区范围。毛细管电泳能高分辨率分离不同长度的DNA片段，精确定量（CGG）n重复次数，是国际公认的FMR1基因动态突变检测金标准方法。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-3ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（15-25°C）保存与运输，避免冷冻。应在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可短期4°C冷藏保存，但应尽快寄送。
适用人群
适用于有以下情况的人群：1）有不明原因智力低下、发育迟缓、自闭症谱系障碍或行为异常的个体；2）有脆性X综合征家族史或FMR1基因相关疾病（如FXPOI、FXTAS）家族史的个体；3）计划妊娠的妇女，尤其是有卵巢功能早衰（POI）史或家族史者；4）产前诊断中，胎儿超声检查异常或母亲为前突变/全突变携带者。
临床应用
检测的临床价值在于明确脆性X综合征及相关疾病（FXTAS、FXPOI）的分子诊断。它能帮助评估患者的预后、指导康复干预与家庭遗传咨询。对于携带前突变的个体，可评估其向下一代传递时扩增为全突变的风险，为生育选择（如产前诊断或PGT）提供关键依据。结果对患者的医疗管理、家族成员的级联筛查及遗传风险评估具有明确的指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。